Nieprawidłowości w zakresie rozwoju ludzkich embrionów mogą mieć różne pochodzenie. Za większość z nich odpowiedzialne są czynniki genetyczne, jednakże również uwarunkowania środowiskowe, takie jak przebyte infekcje, narażenie na działanie niekorzystnych warunków (m.in. promieniowania jonizującego, toksycznych substancji itd.) są znaczące.

Współcześnie wciąż spory odsetek kobiet w ciąży nie decyduje się na odbycie badań prenatalnych. Tymczasem to niezwykle istotny element profilaktyki – a także przygotowania do porodu. Jakie są najczęstsze wady rozwojowe płodu i jaka jest częstotliwość ich pojawiania się? Poniżej kilka podstawowych wiadomości, z którymi warto się zapoznać.

  • Wady wrodzone układu sercowo – naczyniowego należą do najczęściej występujących. Są częściowo zależne od genów, a także od takich czynników, jak: używanie przez kobietę w ciąży określonego typu farmaceutyków bądź substancji psychoaktywnych, chorowanie przez nią na cukrzycę, wcześniejsze poronienia lub ciąże mnogie. Większość wad serca u płodu można wykryć przy pomocy badania echokardiograficznego. Dzięki temu można się lepiej przygotować do zabiegu chirurgicznego zaraz po urodzeniu dziecka. Na ogół pomaga to w przywróceniu odpowiedniej wydolności układu krążenia. Rzecz jasna zdarzają się również wady nieoperacyjne – wtedy pozostaje opieka paliatywna;
  • Wady wrodzone układu nerwowego pojawiają się w wyniku sprzężenia co najmniej kilku czynników. Dodatkowo duże znaczenie mają warunki bytowe, w jakich funkcjonuje kobieta ciężarna. Nieprawidłowości w diecie (brak należytej ilości kwasu foliowego), częste infekcje, narażenie na kontakty z toksynami – to wszystko generuje spore ryzyko pojawienia się wad takich jak: bezmózgowie, przepukliny mózgowe i mózgowo – rdzeniowe, rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, wielkomózgowie. Wady współwystępują, co czyni leczenie bardzo skomplikowanym, a czasami nawet niemożliwym. Przykładowo bezmózgowie często pojawia się wraz z rozszczepem kręgosłupa;
  • Wady wrodzone w układzie kostno-stawowym polegają na nieprawidłowościach w ramach rozwoju kości, mięśni oraz stawów. Często przybierają postać dysplazji stawu biodrowego, szpotawość, krzywiznę, wady kości stóp, wrodzone zwichnięcie. Poza leczeniem operacyjnym bardzo istotna jest kompleksowa rehabilitacja, rozpoczęta jak najwcześniej. Wady układu ruchowego można minimalizować tylko poprzez systematyczne działania;

wady rozwojowe

  • Wady wrodzone układu moczowego obejmują m.in. błędny rozwój narządów z anatomicznego punktu widzenia. Prowadzi to do zaburzeń w wydalaniu (a niekiedy również wytwarzaniu) moczu. Wady mogą mieć groźne konsekwencje w postaci chorób przewlekłych, takich jak niewydolność nerek czy wątroby. Do najczęstszych nieprawidłowości pojawiających się w tym układzie należą: nieprawidłowa liczba bądź kształt nerek, zwężenie moczowodów, występowanie dodatkowych moczowodów, wady pęcherza (od jego niewykształcenia się do braku przedniej ściany tego narządu), nieprawidłowa lokalizacja ujścia cewki moczowej;

Zauważmy, iż najbardziej niebezpiecznym okresem jest czas, w którym formują się narządy wewnętrzne. Przypada to na okres od 3 do 8 miesiąca ciąży – wtedy to może dochodzić do powstawania najczęstszych wad rozwojowych płodu. Badania, jakie zaleca się wykonać ciężarnym to m.in. USG, ale też diagnostyka biochemiczna, rezonans magnetyczny czy bardziej nowoczesne badania DNA. Rzecz jasna nie zawsze konieczne są wszystkie rodzaje badań, niemniej – są to procedury nieinwazyjne, które pozwalają wykrywać wady w sposób kompleksowy. Ma to znaczenie zarówno dla zdrowia dziecka, jak i matki.